(Centro Universitário UniFTC, 2022-08-10)
SANTOS, Alaine Graziele Soares dos; OLIVEIRA, Daiane Laete de; ARAUJO, Monise Keise Costa de
Introdução: Uma doença genética, metabólica e rara causada por mutações no gene,
o bebê herda os genes de ambos os pais, localizado no cromossomo 12q22-q24 o qual
codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilasa (FAH), que converte o aminoácido
fenilalanina em tirosina a qual é precursora da dopamina e da noradrenalina, é o mais
frequente erro inato do metabolismo esses aminoácidos são essenciais e não são
produzidos pelo organismo. Metodologia: A pesquisa é baseada em um estudo
bibliográfico de abordagem qualitativa com a busca de artigos bibliográficos, sites,
tabelas, livros e gráficos. Realizou-se uma revisão e avaliação em 40 artigos, sendo 29
em portugues,8 em inglês,3 em espanhol e 4 livros abordando desde o diagnóstico da
doença até a fase adulta. Resultados: Notou-se a grande relevância do tratamento
dietético precoce sendo mantido para toda a vida assim evitando possíveis
anormalidades futuras. Conclusão: Em virtudes dos fatos mencionados, fica claro que
se todos os recém-nascidos tivessem acesso a triagem neonatal o diagnóstico precoce
de Fenilcetonúria o controle e tratamento da doença seria mais eficaz. A adesão a dieta
especial e restritiva apresenta ser o método mais eficiente aliada a uma equipe
multidisciplinar competente, composta por no mínimo um médico e um nutricionista para
agir de forma significativa e alcançar os resultados esperados.